央广网上海4月18日动静（记者林馥榆）4月14日11时47分，跟着一声清脆的啼哭，一名女婴出生了黄凤涛。那是全球首例应用胚胎植入前单基因遗传学检测（PGT-M）手艺剔除表不雅遗传印记基因IGF2致病突变并胜利诞下的安康胎儿，也是复旦大学从属妇产科病院黄荷凤院士临床遗传团队防控出生缺陷的又一次立异性打破。
陆密斯夫妇成婚7年，2016年第一胎孕6月时因无羊水行引产手术；2017年第二胎因葡萄胎刮宫末行妊娠；怀揣着严重等待的表情于2019年选择承受促排后胜利怀孕第三胎，却在孕6月不测发现胎儿膈疝而不能不再次引产黄凤涛。
颠末一年多的身心保养，2020年9月，陆密斯顺利天然受孕怀上第四胎，还没来得及享受那来之不容易的喜悦，产检时异常超声成果提醒：胎儿左侧多囊肾发育不良，右肾偏小，单脐动脉，鼻骨发育不良，心脏构造异常，胆囊未探及，羊水欠充沛，胎儿整体偏小，生长比例不协调黄凤涛。
那一次，陆密斯应机立断在孕22周时选择做羊水穿刺，在医生的建议下停止了全外显子测序及家系验证项目检测，末于获得了打破性停顿：基因检测成果发现胎儿存在IGF2基因c.224G>A杂合变异，家系验证成果证明陆密斯丈夫同样照顾IGF2基因c.224G>A杂合突变，而陆密斯的公公婆婆均不照顾该变异，提醒该变异为新发变异黄凤涛。
按照美国医学遗传学和基因组学学院（ACMG）遗传变异分类指南，该变异可能为致病性变异黄凤涛。
IGF2是银罗素综合征3型（SRS3）的致病基因黄凤涛。SRS3是一种稀有的遗传异量性疾病，发病率约为1/100000-1/3000，其次要的临床特征包罗宫内和出生后生长发育迟缓、身体不合错误称和特征性面部畸形等。
除了第四次妊娠具有较为典型的表示外，陆密斯第一次妊娠的无羊水不排除膀胱发育不良的可能性，第三次妊娠的膈疝也与发育相关，均契合该基因的致病表示黄凤涛。
获得全外显子测序成果新打破的第一时间，黄荷凤院士遗传团队针对该案例专门组织开展了会诊讨论：陆密斯公婆不照顾致病变异，而陆密斯丈夫却照顾致病变异，显然陆密斯丈夫照顾的IGF2基因c.224G>A杂合变异为新发变异黄凤涛。
为什么明明陆密斯丈夫和胎儿均照顾不异的致病变异黄凤涛，仅只要腹中的胎儿发病，并且每次怀孕胎儿都存在各类发育缺陷？
黄荷凤院士团队带着那个疑惑，进一步拔取全外显子测序数据中胎儿及其父亲共有的6个突变位点附近的单核苷酸（SNP）位点，本来，变异位点所在的染色单体来自胎儿的祖母黄凤涛。
那也就瓜熟蒂落解释了照顾新发变异的胎儿父亲未见表型的原因——IGF2等位基因的表达形式属于母系印记父系表达，也就是说来自母亲的IGF2基因发作突变，子代其实不会因为照顾致病基因而发病，而来自父亲的IGF2基因发作突变，子代则会因照顾的致病基因表达异常而发病黄凤涛。
在明白了致病基因的遗传规律后，团队成员们再次群策群力，造定计划停止生殖干涉黄凤涛。
经与患者停止充实沟通，完美术前查抄，遗传科医生构建检测该致病位点的系统，临床医生造定超促排卵的计划停止PGT-M手艺，最初在5个优良胚胎中挑选到2个不照顾致病基因且染色体一般的胚胎，于2022年8月移植1枚不照顾IGF2基因变异的整倍体胚胎，胜利受孕黄凤涛。
复旦大学从属妇产科病院的羊水穿刺产前基因诊断成果也与植入前诊断成果相符，为胎儿的安康供给二次保障黄凤涛。随后整个孕期超声及产检各项目标均有着优良的成果，也没有呈现严峻的妊娠并发症，产科结局优良。
那是国际上初次针对银罗素综合征（SRS3）开展PGT-M胜利阻断印记基因的家族遗传的陈述病例，是黄荷凤院士临床遗传团队防控出生缺陷的又一次立异性打破，在必然水平上鞭策了人类辅助生殖手艺的开展与前进黄凤涛。
